Le mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 si presentano clinicamente con un ampio spettro di variazione e gravità, il più delle volte caratterizzato da una frequente ricorrenza di convulsioni, sia febbrili che non febbrili. Queste convulsioni sono principalmente caratterizzate dall'aggravamento della febbre. I soggetti che presentano una mutazione o delezione del gene PCDH19 possono manifestare convulsioni sia febbrili che non febbrili fin dalla tenera età, ma continuano a svilupparsi in modo diverso rispetto a quelli con sindrome di Dravet.

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La Sindrome di Dravet esordisce nel primo anno di vita con crisi convulsive, spesso prolungate, e in particolare accompagnate da febbre, nei bambini fino ad allora considerati sani. Nel tempo possono mostrare uno sviluppo psicometrico ritardato e comportamenti disturbati e modelli di attenzione. Altri soggetti portatori di questa mutazione genetica sviluppano forme di epilessia meno gravi e sono meno neurologicamente compromessi, oppure possono semplicemente presentare crisi occasionali per tutta la vita, senza alcun segno di compromissione della funzione cognitiva. L'evoluzione nelle forme più gravi o meno gravi non è facilmente prevedibile in base al tipo di mutazione. Questo può portare ad ansia nella famiglia di una persona affetta per la quale, dopo la presentazione iniziale delle crisi epilettiche precipitate dalla febbre, un test genetico rivela una mutazione di uno di questi geni. Allo stesso tempo, lo specialista di riferimento può essere indeciso su quale strategia terapeutica adottare per ridurre la frequenza delle crisi epilettiche. Per affrontare questo problema, il Registro considera tutti questi fattori ed è noto come Registro della Sindrome di Dravet e altre Sindromi correlate a mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19 (Registro della Sindrome di Dravet e altre sindromi correlate ai geni SCN1A E PCDH19), o più semplicemente RE.SI.DRA.S.

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La creazione del registro delle malattie è stata sostenuta dall'Associazione Dravet Italia Onlus (http://dravetitalia.org/), e affianca il Comitato Medico Scientifico (http://dravetitalia.org/it/comitato-medico-scientifico) e la Fondazione Toscana “Gabriele Monasterio”, Pisa (che gestisce le informazioni dell'Anagrafe), con il compito di creare una banca dati fruibili e di promuovere la ricerca su queste sindromi epilettiche, a sostegno di un migliore programma di percorsi di cura. I dati raccolti nel registro saranno quindi accessibili, nel rispetto della vigente normativa sulla privacy, a coloro che richiedano progetti sanitari o scientifici adeguatamente documentati che il comitato scientifico ritenga di tangibile beneficio per la conoscenza e la cura della malattia.

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La disponibilità di dati statistici affidabili in tutta Italia è un elemento chiave per consentire la comprensione dei fenomeni correlati nella distribuzione di una malattia. Il Registro delle Patologie è in grado di fornire dati epidemiologici specifici relativi a patologie specifiche, e per adempiere alla propria funzione deve poter contare sulla collaborazione di tutte le strutture che operano a livello nazionale, e trovare un punto centrale di coordinamento da cui raccogliere i dati per gestire il flusso di informazioni. Il particolare disegno del registro porta alla luce un maggior numero di casi, della specifica anomalia genetica causativa, della loro inclusione in uno dei diversi trattamenti, consentendo di seguire l'evoluzione di tali trattamenti nel tempo e di tracciare eventuali complicanze emergenti o fattori di comorbilità che possono influenzare l'esito del paziente. Un registro, a seconda del tipo di informazioni raccolte, può essere in grado di fornire ad altri dati epidemiologici classici come tasso di incidenti, misurazione della prevalenza, tassi di mortalità, tassi di sopravvivenza ecc., misurazione delle prestazioni cliniche, fino ad ottenere un miglioramento della qualità del trattamento e negli esiti dei pazienti, e definire, in grandi numeri, correlazioni tra genotipi e fenotipi, che saranno utili al fine di pianificare strategie terapeutiche più mirate.

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Il Registro della Sindrome di Dravet e delle altre Sindromi Correlate ai Geni SCN1A E PCDH19 raccoglie i dati anagrafici, clinici, farmacologici e genetici dei pazienti e si propone di inserire nella propria rete i centri che si occupano della diagnosi e della cura di questa patologia in Italia. Durante la fase pilota iniziale il Registro sarà supportato dai seguenti centri: UMC Utrecht / SEIN, Paesi Bassi; Ospedale universitario di Anversa, Belgio; Filadelfia, Danimarca; UCL - Institute of Child Health - Neuroscienze cliniche, Regno Unito; e Hôpital Necker-Enfants Malades - Service de Neurologie - Epilepsies Rares - CHU Parigi, Francia. Ciascun centro è stato individuato dall'Associazione Dravet Italia Onlus. Dopo la prima fase pilota del registro, che aiuterà a individuare eventuali miglioramenti da apportare per evitare qualsiasi perdita di informazioni, saranno coinvolti tutti i centri nazionali validati dal Comitato Medico Scientifico.